Spina Bifida

Spina bifida en sık olarak rastlanılan kalıcı hasar yapabilen bir doğumsal defekttir. ABD’de 1400-1500 doğumdan birinde görülmektedir. Spina Bifida derneğinin 2005 de bildirdiği rakama göre 70000 bu tür hastanın olduğu ve bunu Türkiye’ye oranlarsak 15000 olgununda ülkemizde olabileceğini düşünmekteyiz. Son zamanlarda bu tür olguların sayısı doğum öncesi testlerin yaygın yapıması ile azalmaktadır.

Spina bifida fetüsün 3. Veya 4. haftalarında omurilik kanalinın tam kapatılamamsı sonucunda olmaktadır. Sonuşta çocuk doğduğunda belinde açıklık ile doğar. Bilim adamları genetiğin ve çevresel faktörlerin burada önemli olduğunu düşünselerde bu şekilde doğan çocuklarda negatif  aile öyküsü olması %95 oranındadır. Bazı kronik hastalıkları olan kadınlarda (diyabet, bazı epilepsi ilacı ilan hastalar) bu hastalığın çocukta olma olasılığı artış gösterir (1/100).

Spina bifidanın tipleri

Üç çeşit spina bifida vardır:

Okkülta, gizli tipte olandır omurilik ve spinal sinirler normaldir ve belde herhangi bir açıklık yoktur. Burada sadece omurga kemiğinde küçük defekt vardır. Bazı kişilerde herhangi bir şikayet yapmadığı için hastanın farkedilemezler. Bu hastalar başka sebepten dolayı çekilen direk grafilerde görülürler. Bu hastaların sadece 1000 de birinde nörolojik defisit olabilir (gaita/mesane inkontinansı, bel ağrısı, bacakta güçsüzlük ve skolyoz gibi).

Meningosel, omurganın arkasındaki kemik yapının tam kapanmadığı durumda omuriliğin zarının bu delikten dışarı itilmesi ile oluşmaktadır ve içi sını dolu bir kese oluşmaktadır. Bir çok vakada omurilik ve sinirler normaldir. Kese genelikle deri ile kapalıdır ve cerrahi olarak düzeltilir. Spina bifidanın en nadir formudur.

Myelomeningosel, spina bifida hastalığın %75’ini yapar. En şiddetli şeklidir, burada açıklıktan omurilik ve sinirler bele dogru çıkıntı yaparlar. Bazı vakalarda deri ile kaplı iken bazılarında sadece bir doku açıktaki sinirleri örterler. Oluşan sinir hasarının derecesi meyelomeningoselin seviyesine ve açıkta bulunan sinirlere bağlıdır. Spinal kordun son ucu etkilendiğinde sadece idrar ve gaita inkontinansı olurken, omuriliğin daha yukarı segmenti etkilendiğinde bacaklarda felç durumuda buna ilave olur.

Spin bifida ile doğan bebek açıkta olna sinir yapılarının mikrop kapmaması için ameliyat ile acilen kapatılmalıdır. Beyin cerrahı, açıktaki sinirleri içine koyup kas ve deriyi kapatır. Eğer kapatılması zorsa bazen plastik cerrahtanda yardım alınabilir ama genellikle bu alanda tecrübesi olan beyin cerrahları gerekli müdahaleleri yapıp kapatma işlemini yapabilir. Bu acil bir cerrahi olup ilk 48 saatte ameliyat yapılmalıdır aksi halde enfekte olabilir.

Spina bifida hastalarının %80 ila 90’ında hidrosefali gelişecektir. Hidrosefali denilen hastalik beyin omurilik sıvısının (BOS) beyinde ventrikül denilen normalde içinde BOS bulunan yapılarda bu sıvının birikmesi ve kafa çevresinin büyümesidir. Genellikle şant denilen alet bu ventriküle takılıp oradanda karın içine iletilip fazal biriken BOS alınmış olur. Şant çocukta ömür boyu kalır yaş ilerleyinde birkaçkez değiştirilmesi gerekmektedir.

Hastalığın gidişatı

Eğer çocuk paraplejik ise (kalcasından aşağı bacaklarda felç durumu) ileride tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Eğer çocuk baldır kasarında hareket ve dizden aşağısını hissediyorsa bazı breysler kullanarak yürüme şansı yüksektir. Beyin anomaliliği yoksa bebekliğinde hidrosefali bile olsa çocuğun zekası ortalam yada ortalamanın üzerinde olacaktır.
İyi tıbbi bakım ile spina bigfidalı çocukların birçoğu aktif üretici sosyal hayata kavuşabilirler. 20 yıl takipli çalışmalarda bu çocukların üniversiteyi bitirdikleri ve iş hayatına başladıkları görülmüştür. Yeni medikal bakımdaki gelişmeler bu çocukların daha iyi konumda olabileceklerini göstermektedir.

Gergin omurilik sendromu (tethered spinal kord)

Doğumda bebekte spinal kord so kısmı lomber birinci ve ikinci omurga hizasında yer alır. Spina bifidada omurilik cilde veya dokuya yapışık olduğu için gevşeyemez ve yukarı haterket edemez ve gerilerek normalde olması gereken mesafeden daha aşağıda yer alır. Omurilik ciltten ayrılıp yerine bırakılsabile omuriliğin yeri değişmez ve aşağıda kalır. Çocuk büyüyüp uzadıkça omurilik gerilir ve kanlanması bozulur. Buda bel ağrısı, bacak ağrısı, bacak gücünde değişiklik, ilerleyici yada tekrarlayan kas kontraksiyonları, bacak ve ayaklarda ortopedik deformiteler ve skolyoz ile gaita ve idrar inkontinansı olabilir.
Şant tomografi yada MR ile kontrol edilmeli, bazı vakalarda şant tıkanarak fonksiyonu bozulabilir. Bunu gergin omurilik ameliyatından önce kontrol etmesinde fayda var.

Eğer şant çalışıyorsa omurilik MR yapılarak başka sebep olup olmadığı kontrol edilmelidir. Buna ilaveten mesane kontrolü için ürodinamik testler yapılmalıdır. Gerginliği giderici ameliyat sadece hastanın nörolojik tablosunda kötüleşme söz konusu ise yapılmalıdır.

Cerrahide daha önceki kesi açılarak birmiltar lamina denilen kemikten alınıp daha geniş görünüm sağlanabilmeli ve dura mater ortaya konulmalıdır dura sağlamdan açılıp myelosel denilen omurilik kısmı mikroskop altında serbestleştirildikten sonra katlar usulüne uygun kapatılır. Birkaç hafta içine çocuk normal aktivitelerine dönecektir. Mesane ve gaita kontrol kaybı ve güç kaybının iyileşmesi ameliyat önceki süreye ve hadisenin gergin omurilik rahatsızlığına bağlı olup olmamasına göre değerlendirilir. Toplam cerrahinin riskler %1-2 arasındadır. Yan etkiler enfeksiyon, kanama, omuriliğin hasarlanması ve nörolojik kötüleşme olarak sayılabilir ama yukarda belirttiğim gibi bunların olmama olasılığı %98 den fazladır. Gergin omurilik semptomları olan hastaların sadece %10-20’si ameliyat edilir.

Önleme

Doğurganlık evresinde olan kadın hamile kalmayı düşünüyorsa günde 400 mikro gram folik asit almalı. Suda eriyen bir yapıda olduğundan ve birikimi olmadığından yeterli kan düzeyi için hergin alınmalıdır bu sayede nöral tüp defektlerinden çocuğu koruyabiliriz. Yapılan çalışmalar B vitamini ve folik asit alan kadınların çocuklarında nöral tüp defekti olma olasılığı %70 oranında azalmaktadır.

Bu yazıdaki bilgiler genel bilgi vermek amacı ile hazırlanmış olup bir doktordan alınan bilgilerin yerine kullanılamaz.

© Buradaki bilgilerin herhangi bölümü veya tamamı Prof. Dr Ersin Erdoğan’ın müsaadesi olmadan kullanılamaz veya çoğaltılamaz