Nörofibromatozis

Nörofibromatozisnadir bir genetik hastalıktır ve sinirlerde ve vücudun diğer kısımlarında benign tümörlerin oluşmasına neden olur. Iki ana tipi vardır nörofibromatozis tip 1 (NF 1) ve nörofibromatozis tip 2 (NF2).

Nörofibromatozis tip 1 doğumda yada erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Nörofibromatozis tip 1 birçok açık kahve rengi lekeler ve cilt altında bezeler ile karakterlidir. Kemiklerde deformasyon ve skolyozda görülebilir. Bazen Nörofibromatozis tip 1 hastalarında beyinde sinirlerde yada omurilikte tümörler görülebilir.

Nörofibromatozis tip 2 ilk çocuklukta, gençlikte ve genç erişkinlikte görülür. Nörofibromatozis tip 2’de genelikle duyma sinirinin beyin sapına girdiği bölgede tümör olur. tümör heriki duyma sinirini etkiler (vestibüler scwannom, akustik nörinom).
Üçüncü benzer hastalıkta scwannomatosizdir son zamanlarda tanınmıştır. Scwannomatozis hem Nörofibromatozis tip1 hemde Nörofibromatozis tip 2 nin özelliklerini taşır. Deliller ayrı bir genetik hastalık olduğunu düşündürmektedir. Bu hastalık sıklıkla 30 yaş ve üzerinde teşhis edilir.

Sebepler ve risk faktörleri

Nörofibromatozis tip 1 nörofibromin denilen proteinin üretimini kontrol eden gende oluşan mutasyon sonucunda hastalık ortaya çıkar. Nörofibromatozis tip 1’li hastaların % 50 kadarında gen mutasyonu bilinmeyen sebeplerden dolayı oluşur. Geri kalanı genetik miras olarak geçer.

Nörofibromatozis tip 2 tümör baskılama genlerindeki değişiklik neticesinde oluşur. Bazı hastalarda bu genetik hadisenin sebebi bilinmezsede bazılarında sebep genetik geçiştir.

Scwannomatozisde ise sebep %85 kadarında bilinmezken % 15 kadarı genetik olarak geçer.

Sıklık

1. Nörofibromatozis tip 1 3500 doğumdan birinde görülür.
2. Nörofibromatozis tip 2 40000 doğumda bir görülür.
3. Scwannomatozisde 40000 doğumda bir görülür.
4. Nörofibromatozis tip 1 veya 2’si olanların çocuklarına hastalığı geçirme olasılığı %50 dir.
5. Olguların sadece %3-5 kadarında tümörler maligndir.
6. Nörofibromatozis olgularının 3’te birinde herhangi bir şikayet yoktur.

Diğer isimleri

Nörofibromatozis tip 1

1. Recklinghausen's phakomatosis
2. Von Recklinghausen's disease
3. Von Recklinghausen's neurofibromatosis
4. Neurofibroma, multiple
5. Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome
6. Peripheral neurofibromatosis

Nörofibromatozis tip 2

1. Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
2. Sentral Form, Neurofibromatosis
3. Vestibular Schwannoma Neurofibromatosis

Teşhis kriterleri/ Nörofibromatozis tip 1’in teşhisi

1. Ailede Nörofibromatozis tip 1 olması
2. Ciltte altı yada fazla café-au-lait lekesi olması
3. Ciltte bezelye büyüklüğünde bezelerin (Nörofibromların) olması
4. Cildin geniş alanlarının şişmiş olması (pleksiform nörofibrom)
5. Koltuk altında ve kasıkta açık kahve çizgiler olması
6. Gözbebeğinin renkli kısmında renkli şişlikler  (Lisch nodülleri)
7. Kemik anormallikleri
8. Optik sinirde tümör olması ve görmeyi bozması

Café au lait lekeleri genellikle gögüs, sırt, kalça, dirsek ve dizlerde olur. Bu lekeler doğumda vardır veya bebeklik döneminde belli olur. 10- 15 yaşlarında et renginde değişik boyutlarda deri lezyonları görülebilir. Bazen 10 dan az iken birden fazla olabilir.

Teşhis kriterleri/ Nörofibromatozis tip 2’nin teşhisi

Iki tarafli vestibüler scwannom olması bu hastalığın tanısını koydurur.
Muhtemel Nörofibromatozis tip 2’nin tanısı için, Nörofibromatozis tip 2 aile hikayesi yada tektaraflı vestibüler scwannom (akustik nörinom) ile beraber takip eden hastalıklardan ikisi varsa tanı konulabilir: meningiomlar, gliomlar, scwannomlar, juvenil posterior subkapsüler lentikular opesite, juvenil kortikal katarakt.

Teşhis kriterleri/ swannomatozisin bulguları

Asıl tanı koydurucu kriter 30 yaş yada daha büyük başlayan cilt katmanları arasında 2 yada daha fazla scwannoma olması ve bunun en azından birisinin patolojik olarak teyid edilmiş olması, MRI da vestibüler scwannom olmaması ve Nörofibromatozis tip 2 mutasyonunun olmamasıdır. Tek bir nödüle swannoma tanısı konulursa ve birinci derece akrabalarında yukardaki kriterler varsa yine tanı koyulabilir.

Swannomatozisi olan hastaların üçte birinde segmental scwannomatozis vardır sadece vücudun bir bölgesinde tümörler vardır (kol, bacak yada omurgaya yakın bölgelerde.

Tedavi

Nörofibromatozis tip 1’li çocuklar boy, k,lo, kafa çevresi, seksüel gelişimin normal olup olmadığı, öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite yönünden aralıklı olarak değerlendirilmelidirler. Aynı zamanda cilt lekeleri, benler, tansiyon ve görme nedeniyle iyi takip edilmelidirler. Erken yada geç puberte araştırılmalır. Sağlıklı Nörofibromatozis tip 1’li çocuklar yılda bir yada iki kez değerlendirilmelidirler.

Yetişkin Nörofibromatozis tip 1 hastası fizik muayene yapılmalı omurga, tansiyon, görme ve duyma açısından değerlendirilmelidir. Sağlıklı olanlar yılda bir kez kontrol edilebilir.
Nörofibromatozisin am bir tedavisi yoktur. Fakat bazı Nörofibromatozis tip 2 hastalarında olan tümörler için cerrahi yada radyasyon tedavisi uygulanabilir.

Swannomatozis için halen belirtilmiş bir ilaç tedavisi yoktur. Tümörler oldukça küçüktür ve bulgularda değişme olduğunda kontrol edilmelidir. Ciltteki tümörler ağrı yapıyorsa çıkarılır.

 

Bu yazıdaki bilgiler genel bilgi vermek amacı ile hazırlanmış olup bir doktordan alınan bilgilerin yerine kullanılamaz.

© Buradaki bilgilerin herhangi bölümü veya tamamı Prof. Dr Ersin Erdoğan’ın müsaadesi olmadan kullanılamaz veya çoğaltılamaz