Kraniosinostozis ve kraniofasial hastalıklar

Çocuk Kraniosinostozis ve kraniofasial hastalıklar

Kraniosinostozis ve kraniofasial hastalıklar

Kraniosinostozis bebeklerin kafatasında kemikler arasında bulunan fibröz eklemin erken kapanması sonucunda oluşan bir hastalıktır. Bu erken kapanmadan dolayı kafa şekli anormal olur, sütür denilen eklemler kapalı olunca açık olna tarafa doğru beyin büyümesi ile beraber büyür. Nadir vakalarda kafatası büyüyemeyince beyin büyümeye devam eder ve kafaiçi basıncı artarak hastada baş ağrısı, görme probleri ve gelişimsel gerlik olabilir.

Deformitenin tipi hangi sütürün kapandığına bağlıdır, yani kaalı olan sütür düğer sütürlerün açık kalmasıyla dengelenirse beyin gelişiminde problem olmaz. Sütürde olan sinostozis seebiyle farkedilebilen kafa şekil anormalliği ortaya çıkar. Fakat kafada anormal şekil olması her zaman kraniosinostoz olduğunu göstermez, onun yerine ane karnındaki başın pozisyonu ve doğum travmasınada bağlı olabilir. Bu şekil bozukluklukları ile kraniosinostoz arasındaki fark bu şekil bozuklukları zamanla düzelirken diğeri kötüleşir.

Kafatası anatomisi

İnsan kraniumu (kafatası) beyin için bir korunaklı bir oda görevi görür altı ana kemikten oluşmaktadır etmoid, frontal, oaryetal, oksipital, temporal ve sfenoid. Kafa kemikleri iki yaşına kadar ayrık olarak dururlar. Daha sonra ayrık olan kemikler yetişkinliğe devam edecek şekilde birleşirler.

Etmoid kemik; gözün burnun duvarını yapar.

Frontal kemik; alın, kafanın ön kısmı, kaş kısmı ve burun kavitesinin üstünü yapar.

Oksipital kemik; kafanın arka alt kısmını yapar bu kısım boyun omurgaları ile eklem yapar

Parietal kemik: kafatasının önemli kısmını yapar üsttedir ve yanlara ve arkaya uzanım gösterir.

Sfenoid kemik: kafa tasının kaidesinde loklaizedir. Önemli yapıları içerir ve göz yuvasının duvarlarını yapar.

Temporal kemik: kulağın üzerindeki yanlardaki şakak kısmındaki kemiğe verilen isimdir.

Bu kemikler kuvvetli bir şekilde birbirine bağlanmaktadır bu başdokusunun yaptığı bağlantı yerine sütür denilir. Yetişkinlerde bu sütürler birbirleri ile kaynamışlardır. Çocuklarda ise bu sütürler hareketlidirler. Sütürler aşağıdaki gibidirler:

Koronal sütür: kulaktan başlar tepede sagital sütüre kadar devam eder. Frontal ile parietal kemikler arasındadır. Koronal sütürün ortasında alında erkenden kapanan metopik sütür vardır.

Lambdoid sütür: oksipital ve paryetal kemikler arasındadır.

Sagital sütür başın kubbesinin ortasına lokalizedir

Kemiklerin birleşim yerlerinde bebeklerde fontanel denilen (bıngıldak) yapılar vardır aslında birden fazladır en fazla bilinen kafanın ön-üst kısmına lokalize olmuştur.

Deformitelerin Tipleri

Koronal sinostozis kulaktan sagütal sütüre kadar uzanım gösterir. Erken kapanırsa anterior plagisefali denilir. Tek taraflı da olabilir etkienen tarafın alnı daha düz görünür. Etkilenen tarafta göz odacığının yukarı kalkması (vertikal distopi) burnun eyilmeside olur. Tedavi edilmezse körlüğe neden olabilir.

Lambdoidal sinostozis kraniosinostozisin en nadir formudur. Bu sütürün erken kapanması posterior plagisefali olarak bilimektedir. Ektilenen tarafta kafanın arka kısmının düzleşmesine neden olur, mastoid kemikte çıkıntılanma ve etkilene taraftaki kulakta geride kalma olur. Bu durum pozisyonel plagisefali ile (oksipital kemiğin düz olması) karışabilir.

Bikoronal sinostozis iki koronal sütürün beraber kapanmasıyla olur. Braki sefali denilen durum ortaya çıkar. Bu bebekte düz yukarı kalkmı küçük alın ve kaş oluşmasına neden olur

Metopik sütür sinostozisi bu sütür alnın ortasında burun kökünden başlar sagital sütüre kadar devam eder. Bu sütürün erken kapanması trigonosefali denilen hastalığın oluşmasına neden olur.

Sagital sinostozis en sık rastlanılan sinostoz tipidir. Her canlı 1000 doğumdan 3-5 kadarını etkiler ve erkeklerede daha sıktır. Busütürün kapanması skalposefali oluşmasına neden olur. Baş yanlara genişleyemez bu nedenle baş öne ve arkaya doğru büyüme gösterir, buda başın uzun alnın çıkık olmasına neden olur.

Teşhis

Teşhis palpasyon ile sütür hatlarında çıkıntı olması ve yumuşak noktaların olmasıyla boyun pozisyonuyla yüzdeki şekilden dolayı tanı konur. Radyolojik muayene tanının konulması için gereklidir. Düz rontgen grafisi deformiteyi gösterir ama kesin tanı CT ile konulur ve 3 boyutlu olarak kafatası görülebilir.

Cerrahi

Kranial deformitelerin cerrahi tedavisi belirgin fayda sağlamaktadır. Kompleks vakalarda beyin cerrahı ile kraniofasial cerrahlar bir takım oluştururlar. Cerrahide kapanan sütür açılır kaş gçz yuvası restore edilir ve gerekirse kafa kemikleri düzenlenir. Cerrahideki amaç kozmetik deformiteyi düzeltmek ve beynin kranium içinde normal genişlemesini sağlamaktır. Vakasına ve yapılacak cerrahi tipine göre hastalar en geç 3 ila 8 aylıkken ameliyat edilmelidir. Erken ameliyat hastada kalıcı sekel olmasını engelleyip kemikler gelişim aşamasında olduğu için daha iyi iyileşmesine neden olur.

Klasik cerrahide kafa derisi heriki kulak arasında açılır, öne ve arkaya itilir ve kemiler düzenlendikten sonra genek,llikle eriyebilen plaklarla tutturulur. Kan kaybi en önemli dikkat edilmesi gereken hadisedir hasta ameliyatoa göre 3 ila yedi gün kadar hastanede kalır.

Endoskop sadece belli vakalarda kullanılabilir. Endoskop kullanımı için hastanın 6 aylıktan küçük olması gerekir.

Diğer kranial deformiteler

Oksipital düzleşme (pozisyonel plagisefali)

En sık rastlanılan kafa şekil bozukluğu plagisefalidir ( kafa nın bir tarafı düz iken diğer tarafı çıkıntılıdır), bu durum tektraflı lambdoid sütür sioztozi ile karışır. Bebeklerde plagisefali olarak oksipital düzleşme sık görülür bunun sebebi bebeğin yatış pozisyonu ile ilgilidir düz sırtüstü yatmadan kaynaklanır, başı hafif sağa yada sola yatuk yatarsa oksipitalin bir tarafı düz bri tarafı çıkıntılı olabilir. Bazen düz taraftaki kulak öne kayabilir ve alında asimetri olabilir. Plagisefali kraniosinostoz ile karıştırılmamalı ve cerrahi tadavi uygulanmamalıdır. Vakaya göre yapılan miğfer kullanılabilir ve bu uygulama zaten yumuşak olan bebek kafasının normal şekle gelmesine neden olur.

Apert sendromu

Oldukça nadir bir durumdur, 100000 ila 160000 doğumdan birinde olur. Apert sendromu belirgin fasial ve ekstremite özellikleri vardır, özellikle kraniosinostoza bağlı olarak kafa şeklinin anormalliği vardır. Bu olay kafanın anormal kısa, uzun yada geniş görünmesine sebep olur. Güzler ve burun çıkıntılıdır yüz içeri batmış gibi görünür. Üst çene çok küçüktür. Diğer muhtemel klinik problemler; hidrosefali, hafif duyma kaybı, konuşma bozukluğu ve akne olarak sayılabilir. Gelişim anormallikleri olmasına rağmen bazı hastalarda zeka normal sınırladadır. Apert sendromlu hastalrın hepsinde öze bir el malformasyonu bulunur. Burada parmakların cilt yumuşak doku ve kemikleri birbirne kaynamış olarak görülmektedir. Her iki el eşit olarak etkilenmektedir. Ayaklada etkilenir bu özellik Apert sendromunun ayrılmasında çok önemlidir.

Apert sendromunun tedavisi hastanın yaşına, beraber olan yüz malformasyonuna yada daha önce geçirilmiş olan ameliyatının olup olmadığına bağlıdır. En önemli endşe edilen konu kraniosinostoza bağlı beyinin basılı olması, nefes problemleri, gözün ileri çıkık olması nedeniyle kornea problemleri ile yüz gelişim anormallikleridir. 3-8 ay arasında sinostoz nedeniyle aöeliyat yapılabilir. Diğer düzeltme ameliyatları değişik yaşlarda yapılabilir.

Crouzon sendromu

Bu sendrom 25000 canlı doğumun birinde görülür. Genetik olarak geçişlidir fakat olguların % 25 kadarında aile öyküsü bulunmamaktadır. Crouzon sendromundaki hastaların yüz özellikleri Apert sendromundakiler benzemesine rağmen gelişimsel anormallikler daha az oranda görülmektedir. Bu hastalıkta iki taraflı olarak koronal sütürün kapanması önde gelen kraniosinostoz bulgusudur. Fasial deformitelerin yanısıra muhtemel klinik bulgular duyma bozukluğu, diş şekil bozukluğu, burundan nefes almada zorluk, v – şeklinde damak korneada keratit denilen durum olması.

Hastalarda cerrahi kafa deformitesine yönelik 4-6 aylar arasında yapılır. Yüzün şeklini düzeltmeye yöneik ameliyatlar daha sonra yapılır bunların ilk aşaması 4 ila 6 yaş rasında yapılmalıdır.

Bu yazıdaki bilgiler genel bilgi vermek amacı ile hazırlanmış olup bir doktordan alınan bilgilerin yerine kullanılamaz.

Site İçi Arama

İlgili Diğer Başlıklar