Distoni

Distoni oldukça kompleks istemsiz kas kasılmaları ile karakterli, oldukça değişken hareket bozukluğu hastalığıdır.ABD de 250000 distoni hastası vardır ve esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü sırada yer almaktadır. Yaş, cins ve ırklara göre sıklığı değişmemektedir genellikle küçük çocuklarda ve yaşlılarda görülür.

Distoni bazal ganglionların ve hareketin kontrolünü sağlayan beynin derin bölümlerinin anormal fonksiyonu soncunda oluşmaktadır. Beynin bu bölümleri hareketin hızını, akıcılığını kontrol eder ve istemsiz hareketlerin oluşmasını engeller. Distonili hastalar, kontrol edilemeyen kıvrılmalar, tekrarlayan hareketler veya anormal postür ve pozisyon ile kendini göstermektedir. Bu hastalık vücudun her yerini etkileyebilir ( kollar, bacaklar, gövde, yüz ve ses telleri gibi).

Etkilenen vücut bölümüne göre distoni ciddi olarak günlük hayatı etkilemektedir. Örneğin boyun kasları etkilenmişse hasta çiğneme ve yutmada zorlanacatır. Tabiyki hayatı tehtid eden bir hastalık değildir fakat bu hastalar anormal hareketlerden dolayı utanır, kendine güvenini kaybeder ve depresyona girerler. ABD’de yerel destek grupları hasalıkla bşa çıkmak için gerekli desteği vermektedirler.

Distoninin snıflandırılması

Distoni üç ana faktöre göre sınıflandırılır: şikayetlerin başlangıç yaşı, vücudun etkilenen kısmı ve altta yatan sebepler.

Vücudun birçok tarafının etkilenmesi şansı hastalığın başlangıç yaşına bağlıdır. Genç yaşlarda başlaması sikayetin artmasında daha etkilidir. İleri yaşlardaki distoniler daha kısıtlı kalmaya yatkındır.

Distoninin yaşa göre sınıflandırılması

1. Çocuklukta başlayan – 0 ila 12 yaş arası
2. Gençlikte başlayan – 13 ila 20 yaş arası
3. Yetişkinlikte başlayan – 20 den daha ileri yaşta

Distoninin etkilenen vücut bçlümüne göre sınıflandırılması

Fokal distoni: vücudun bir bölümü ile kısıtlıdır ve boynu (servikal distoni yada spasmodik tortikollis), göz (blefarospazm), çene/ağız/alt yüz kısmı (oromandibular distoni), ses telleri (laringel distoni) veya kol-bacaklarda (uzuv distonisi). Diğer daha az görülen fokal distoniler anormal gerilmeye, kıvrılmaya veya gövdenin kıvrılmasına (trunkal distoni) veya devamlı kasılmalar, göbekte kıvrılma olarak sayılabilir.

Fokal distoniler sıklıkla yetişkin distonisi denilen 40’lı 50’li yaşlarda başlayan distonilerde görülürler. Kadınlar erkeklerden 3 kat daha fazla görülür. Fokal distoniler genetik değildir ve primer yani herhangi bir sebep bulunmadan olurlar.

Segmental distoni – birbirine komşu olan iki yada daha fazla vücut bölümünün etkilenmesi durumudur. Fokal distonisi olan hastaların % 30 kadarı beraberinde komşu bölümde de distoni vardır. En sık olarak segmental distoni göz kapağı, çene, ağız ve alt yüz yarısını tutmaktadır.

Diğer distoniler, multifokal distoni; iki yada daha fazal birbirinden uzak bölümün etkilendiği distoni. Hemidistoni; bacak ile başlar daha sonra diğer vücut kısımlarına yayılım gösterir.

Sebebe göre distoni sınıflandırılması

Primer (idiopatik, sebebi bilinmeyen): distoni sadece bir nörolojik bulgudur ve sekonder sebepler ekarte edilmelidir. Primer distonilerin çoğu yetişkinlerde görülür ve fokal yada segmental tipdedir. Bununla beraber genetik geçişli olan çocuk yada erişkin distoni tipleride vardır.

Erken başlayan distoniler çocukluk yada genç yetişkinlikte başlar ve DYT1 geninin mutasyonu sonrasında oluşmaktadır. Bu gen kromozom 9 ‘un uzun kolunda bulunmaktadır (9q34.1.). olguların % 90-95 kadarında kol yada bacaklardan başlar ve oradan yayılım gösterir. Bu tür distoninin başlama yaşı 12 dir nadiren yirmidokuzdan sonra başlar.

DYT6 distonisi otozomal dominant tip distonidir ve 8. Kromozomda bulunur (8p21q22) DYT1 distonisine göre daha az oranda olur ABD de iki aile bu distoni nedeniyle araştırılmıştır. Bu distoni bir bölümde başlar daha sonra multibl olarak yayılır bu hastalar uzuvları ve boyun ile çeneyi tutar bu hastalarda konuşma problemi sık olarak görülmektedir.

Diğe tespit edilen ailesel distoniler DYT7, DYT2 ve DYT4 hepsi özel etnik gruplarda görülür bunların ataları avrupadan gelmiştir.

Sekonder (semptomatik): bu distoni tipi belli bir sebebe bağlı olarak gelişmektedir: çevresel sebepler; karbon monoksit, siyanid, magnez ve metanole maruz kalmak. Bazı hastalıklarda: beyin tümörleri, serebral palsi, parkinson hastalığı, .nme multibl sklerozis, hipoparotiroidizm, vasküer malformasyonlar beyin/omurilik yaralanması, enflamasyon, beyin enfeksiyonları ve bazı ilaçlar sayılabilir.

Distoni artı sendromlar: dejeneratif olmayan nörokimyasal hastalıklardaki distoni ile beraber nörolojik durumlar olabilir.distoni-artı sendromlardan dopay acevap veren distoniler (DRD) veya Segawa senromu, ani başlangıçlı distoni-parkinsonizm ve myokloni-distoni sayılabilir.

Heredodejeneratif distoni: kalıtımsal olarak geçen dejeneratif hastalığa bağlı olan distoni bu gruptadır. Burada birçok hastalık bulunmaktadır; X geçişli otozomal dominant yada resesif hastalılarla parkinsonian sendromlar. Bu kategoide; X geçişli distoni-parkinsonizm (Lubag), Huntington hastalığı, nöroakantozis, Rett sendromu, parkkinson hastalığı ve juvenil parkinsonizm.

Şikayet ve bulgular

Distoni bazen stres, boyun spazmı yada psikiatrik hastalıklarla karışır. Teşhiş bazı hastalılara benzediği için zor konulabilir.

Distoni başlanğıçta bazı seri hareketleri yapma şeklinde kendini gösterir, fakat ilerleyince artar. Genellikle aynı kas grubunu ilgilendirir ve tekrarlayan hereketleri içerir. Gözün irrite olması, ışığa aşırı hassasiyet ve gözün aşırı kırpılması bleferospazmın bir göstergesi olabilir. Belli belirsiz fasial spazm, çiğneme zorluğu ve konuşmadaki ses değişikliği oromandibular distoninin göstergesidir. Yazma esnasında kramp girmesi veya yürürken halsizlik veya diğer el hareketleri uzuv distonisinin göstergesidir.

Distoninin ilerlemesi değişiklikler gösterebilir. Bazı hastalar için öobuk kötüleşirken bazıları için hiçdeğişmeden devaö eder. İlerleyen olgularda yürüme bozukluğu vücudun anormal bükğlmesi gibi hadiseler görülür, ve sabit duruş bozuklukları yapar.

Bu hstalık genellikle ağrısızdır fakat bazen belli bölgeler ağrı yapablir.servikal distoni sinir köklerininetkilenmesi ve omurganın bükülmelerinden dolayı ağrılı olabilir veya baş ağrısı yapabilir. Uzuv distonisi ağrılı olabilir. Kontrol edilemeyen hareket ve kasılmalar sonucunda hastanın ekleminde hasar oluşup ağrıya neden olabilir

Tedavi

Distoninin tedavisinde iç basamaklı tedavi sistemi vardır: botilinum toksini (botoks) enjeksiyonu, değişik ilaç tedavileri ve cerrahi. Botoks sinirin kasla olan ilişkisini keserek anormal hareketin olmamasını sağlar. Botilinum toksin tip A 1980 yıllında kullanıma başlamış 2001 yılında botilinum toksin tip B  FDA tarafından servikal distonilerde kullnılabilir onayı almıştır. Tip A’ya alışkanlık ve direnç gelişince tip B araştırıcılar tarafından bulunmuştur. Tip B nin hafif yan etkileri vardır (ağız kuruluğu, yutma güçlüğü ve hazımsızlık).

Cerrahi medikal uygulamalar başarısız olunca düşünükebilir. Cerrahinin amacı anormal hareteketlere neden olan değişik seviyelerdeki nöronal yolakları kesmektir. Bazı ameliyatlarda talamus (talamotomi), globus pallidus (pallidotomi) veya diğer derin beyin hedefleri hasarlanır. Bazı hastalarda derin beyin stimülasyonu başarı ile uygulanmıştır. Sinirlerin kesilmesi anterior servikal rizoromi yada spesifik olarak belirli sinire göre kesilme işlemi (selektif periferal denervasyon)şiklinde yapılır.

Cerrahinin riskleri ve getirecekleri  ameliyat öncesinde tartışılmalıdır. Faydalanan hastalar fazal olmasına rağmen tamamen iyileşme garantisi verilemez.

 

Bu yazıdaki bilgiler genel bilgi vermek amacı ile hazırlanmış olup bir doktordan alınan bilgilerin yerine kullanılamaz.

© Buradaki bilgilerin herhangi bölümü veya tamamı Prof. Dr Ersin Erdoğan’ın müsaadesi olmadan kullanılamaz veya çoğaltılamaz