Hareket Bozuklukları

Ataksi: beyin, beyin sapı ve omuriliği etkileyen dejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık istemli hareketleri yaparken sakarlık,, düzgün duramama, dengesizlik ve koordinasyon bozukluğuna sebep olur. Hareketler düzgğn değildir. Hasta dengesiz yürüme nedeniyle sık sık düşer. Ataksi konuşma ve göz hareketlerini de etkileyebilir.

Eğer altta yatan metabolik hastalık tespit edilirse seçilmiş vakalarda tedavi mümkün olabilir. Parkinsonizmin oluşturduğu atakside L-Dopa kullanılması tedavinin en önemli basamağıdır. Parkinsonizmle beraber olan atakside kullnılacak olan diğer ilaçlar; antikolinerjikler, dopamin agonistleri, amantadin, selegiline ve entacapone’dur. Ataksili çocuklarda antikolinerjikler reçete edilir.

Distoni: bir nörolojik kas hastalığıdır ve istemsiz kas spazmları ile karakterlidir. Beynin ilgili bölümler hareketin, akıcı ve tekrarlanabilir yapılması ile istemsiz olmamasını sağlar. Distonili hastalar konyrol edilemeyen kıvrılmalar, tekrarlayan hareketler veya anormal postir ve duruş söz konusudur. Vücudun herhangi bir bölümünü etkiler. Genel distoni ise tüm vücudun kasılması ile karakterlidir. Fokal distoni ise vücudun bir kısmını etkiler

Diston tedavisinde üçbasamaklı tedavi uygulanır bunlar botox enjeksiyonu, ilaç kullanımı ve cerrahidir. Geniş bilgi distoni başlıklı yazımda bulabilirsiniz.

Esansiyel tremor: kontrol edilemeyen titreme bir yada iki kol yada eli etkileyebilir, bazı temel hareketlerin yapılması esnasında artış göstermektedir. ABD’de yaklaşık beş milyon kişiyi etkilemektedir. Sıklığı 60 yaş ve üzerinde artış göstermektedir. Beynin hareketi kontrol eden meekzinin etkilenmesi ile ilgili olup buranın parkinson gibi hastalıkları ile ilgili değildir. Hastaların yaklaşık % 50 kadarında aile öyküsü vardır. Bazen hastanın günlük hayatını etkiler ve strese neden olur.

Bazı vakalarda fizik tedavi ve yaşam şeklinin değiştirilmesi şikayetlerin rahatlamasına neden olur. Eğer hastanın gülük yaşam tarzı etkileniyorsa ve yapılan tedavilerden faydalanmıyorsa ilaç yada cerrahi düşünülebilir. % 50 – 75 kadar hastada ilaç la titremede azalma söz konusudur. Beta-bloker, antiepileptik ilaç, benzodiazepinler, karbonik anhidraz inhibitörü tedavide kullanılabilir.

Titreme çok ve hastanın yaşamını etkiliyorsa hastaya cerrahi tedavi yapılabilir: talamotomi bunlardan biridir. Burada talamus hasarlanır. İki taraflı talamotomi nadiren yapılır çünkü konuşma etkilenebilir. DBS de bir diğer cerrahi alternatif olarak kullanılır.

Huntington Hastalığı: progresif, dejeneratif ve ölümcül bir hastalıktır, beyindeki belirli hücrelerin bozulması ile olmaktadır. Başlangıç sıklıkla 35 ila 50 yaş arasındadır. Hastalık durmaksızın 10 ila 25 yıl arasında ilerleme gösterir. Huntington hastalığı ABD’de 10000 kişiyi etkilemektedir. Juvenil şekli 20 yaş ve gençlerde olur ve tüm olguların % 16 kadarını yapar. Şikayetler; jerkler, gövde kol ve yüzde anormal hareketler; gittikçe azalan mental kabiliyet; psikiatrik problemlerin başlaması. Durum genetik geçişlidir anneübabadan biri hasta ise çocuklarda olma olasılığı %50 kadardır.

Hastalığın tedavisi yoktur tedavi destekleyici tedavi yapılır, hasta ve ailesi bilgilendirilir. Doktorlar antipsikotik, antidepresan, trankililzan yada botoks enjeksiyonu yapabilir. İlaçların yan etkilerine göre doz ayarlanır. Erken başlayan hastalığın daha hızlı ilerlediği tespit edilmiştir.

Myoklonus: aralıklı spazm ve kıvrılmaların olduğu bir hastalıktır. Myoklonus sınıflandırılabilir. En sık formu kortikal myoklonusdur, beynin sensorymotor korteksinden kaynak alır. Sıçrar tarzda olan düzgün ritmli ve bir kas yada grubuna sınırlı (fokal) olabildiği gibi birkaç kas grubunuda (multifokal) ilgilendirebilir.herhangi bir sebebe bağlı olmadan yada bazı hastalıkların sonucunda olabilir. Myoklonus ile beraber olan hastalıklar; çölyak hastalığı, Angelman sendromu, Huntington hastalığı, Rett sendromu, Creuzfeld-Jakob hastalığı ve Alzheimer hastalığı. Subkortikal myoklonus genellikle birçok kas grubunu etkiler ve beyindeki anormal oksijen seviyesi (hipoksi) bozukluğuna yada metabolik hadiselere bağlı olabilir.spinal myoklonus lokal spinal hastalıklar sonrasında olmaktır (MS, siringomyeli, travma iskemik hadiseler yada enfeksiyon). Kortikal myoklonusdan sıçramalar daha uzun sürer ve uykuda da devem eder. En sık raslanılan periferik myoklonus hemifasal spazmdır, burda sebep fasial sinirin damar tarafından basıya uğratılmasıdır.

Myoklonusda sebebe yönelik ilaç tedavisi uygulanabilir. Bazı vakalarda birkaç ilaç beraber kullanılır.

Parkinson Hastalığı: Parkinson hastalığının başlangıcında beyinde dopamin üreten hücrelerin kaybı vardır. Normalde dopamin, beyindeki diğer nörotrasmitter denilen maddelerin ve bu nöronlar arasındaki hassas dengeyi kurmada ve dolayısıyla kasların hareketideki hassasiyeti sağlamaktadır. Yeterli dopamin olmayınca denge bozulur sonucunda da titreme (elde kolda bacakta ve çenede), rijitite (kollarda sertlik), hareketlerde yavaşlama, denge ve koordinasyonun bozulması Parkinson hastalığının ana semptomlarıdır.

Parkinsonda DBS’de STN u hedef olarak seçilmesi hem oldukça etkili hemde güvenli olduğu yıllardır yapılan uygulamalarda ortaya konulmuştur. Klinik olarak faydalanma göstermekte ve dopamin tedavisive ihtiyacı %50 ve 70 kadar azaltmaktadır. DBS, hastalığın bulgularının azalmasını sağlayıp hastalığın tedavi etmede faydası olmamaktadır.

DBS için uygun olan endikasyon ilaca dirençli orta yada şiddetli Parkinson hastalığı olan hastalara hareket bozukluğu tecrübesi olan Nöroloji uzmanınca konulmasıdır. Endiksyonda hastalık minimum 3 yıldır devam edilmeli ve yukardaki bulgulardan 4 ila 5 maddesinin bulunması gerekmektedir. Diğer endikasyonda hastanın ilaçlara karşı reaksiyon olmsıdır.

Progresif Supranükleer palsi: nadir görülen kalıcı nörolojik problemlere neden olan cidii bir hastalıktır. PSP’li hastalarda beyindeki bazı hücrelerin ölmesi sonucunda yürüme, konışma, yutmada yavaşlama ile karakterli bir hastalıktır. Kişisel ve kognitif değişiklikler emosyonel bozulmalara ve entellektüel kabiliyetlerde azalmaya neden olur. Bu hastalık 40 ila 60 yaşlar arasında görülür ve hastalık 6 ila 10 yıl arasında son demlerine gelir. Bazen parkinson hastalığı ile karıştırılabilir. Araştırıcılar bazı beyin hücrelerinin kaybının sebebinin bu hücreler içine tau proteinlerinin birikmesi olduğunu bulmuşlardır. Hastalıkta genetik yatkınlığın olduğu düşünülmektedir.

Ne yazıkki PSP nin etkili bir tedavisi yoktur fakat araştırmalar devam etmektedir. Levadopa, amantadin ve amitriptilin bulguları azaltmak için kullanılabilir bleforaspazmı olan hastalar için botox kullanılabilir.

Rett sendromu: ilerleyici  nörolojik hastalıktır hastayı sıkıntıya sokan şikayetler vardır; kas tonusunda azalma, otistik davranış şekli,tekrralayan el hareketleri, düzensiz nefes alma, duygularını ifadede beceriksizlik, beyinde gelişim gecikmesi, yürüyüş anormallikleri ve nöbet. Kas tonusunda azalma genellikle ilk bulgudur. Yaklaşık 10000 ila 15000 kız doğumdan birinde görülür taşis edilemeyen olgularla bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Rett sendromu erkek çocuklarınıda etkiler fakat oran daha azdır. Rett sendromu X kromozomunda bulunan MECP2 geninin mutasyonu sonucunda oluşmaktır. Rett sendromu 6 ila 18 aylık çocuklarda teşhis edilir çünkü bulgular ozaman başlar. Rett sendromu hastayı ciddi bir şekilde sakat bırakır.

Ne yazıkki bu hastalığın tam tedavisi yoktur. Tedavide hastayı desteklemeye ve bulgularını azaltmaya yöneliktir. Hastalık dört majör basamakta ilerleme gösterir. İlaç gereksinimi nefes almada zorluk ve motor bozukluklar olduğunda gerekmektedir. Antiepileptik ilaçlar nöbetlerin kontrolü için kullanılır. Destek tedavisi yapılabilir ama bu hastalar orta yaşlarda kabedilirler nadiren 40-50 yaşlarına varırlar.

Sekonder parkinsonizm: Parkinsona benzer şikayet ve bulguları olan bu tablo ilaçların yan etkileri, bazı dejeneratif beyin hastalıkların sonrasında ortaya çıkmaktadır. Parkinson hastalığı gibi titreme, kas sertliği, eklemlerde sertlik spontan hereketlerin kaybolması, azalmış reaksiyon kabiliyeti, ses değişikliği, azalmış yüz mimikleri, göz kırpmada azalma, yutkunma sıklığında azalma, ağzdan salya akması yürümee yavaşlık dengesizlik. Burad ilaçların (antipsikotik) dozunu ayarlamak ile hastalık kontrol altına alınabilir.

Sekonder Parkinsonizm de ilaç tedavisi Parkinson hastaarındaki gibi etkili olmayabilir.

Spastisite: artmış kas kontraksiyonu sonrasında kalarda kasılma sertlik olması sonucunda hastanın hareketlerinin, yürüme ve konuşma fonksiyonunun etkilenmesisözkonusu olabilir . istemli hareketleri kontrol edene beyin ve omurilik kısmının yaralanması yada hasarlanması sonrasında oluşmaktadır. Spastisiteyi yapan hastalıklar; spinal omurilik yarlanması, multibl sklerozis, serebral palsi, inme, beynin oksijensiz kalması, ciddi kafa travmaları ve Lou Gehrig hastalığı gibi metabolik hastalıklar.

Tedaviye ilaçlarla başlanır (baklofen, diazepam, tizanidin veya klonozepam). Belli kas grupları için fizik tedavi uygulanabilir. Cerrahi tendon gevşetme ve sinir kas bağlantısını kesmeye yönelik yapılabilir. Prognoz spastititenin derecesine ve altında yatan hastalığa bağlı olarak değişmektedir.

Tardive diskinezi: uzun süreli antipsikotik yada nöroleptik ilaca maruz kalma sonrasında oluşan bir kas hastalığıdır. TD tekrarlayıcı, istemsiz, amaçsız hareketleri (yüzünü buruşturma, dudak şapırdatma, göz kırpma, ani kol bacak hareketleri) içermektedir. Geridönüşsüz TD olması oranı oldukça düşüktür antipsikotikleri uzun süre kullanmak geri dönüşün uzun süreceğini düşündürür. Yaşlılarda dirençli TD olma olasılığı daha fazladır. Yeni üretilen antipsikotiklerin TD yapma oranı daha azdır.

TD gelişimini azaltma şansımız yoktur oluşunca hastanın ilaçları değiştirilmeli yada dozu azaltılmalıdır.

Tourette sendromu: genetik geçişli bir nörolojik  hastalık olup, tekrarlayan istemsiz hareketler ve tik denilen ses çıkarmaları ile karakterlidir. Hastalığın bulgularının ortaya çıkması 6 ila 15 yaşlar arasında olup 2 ila 20 yaş arasına kadar ilerleyebilir. İlk şikayet istemsiz areket olmasıdır (tik), genellikle yüzde başlar oradan kola ve bacağa veya gövdeye iner. Bu tikler sık, tekrarlayıcı ve çabuklardır. Konuşma tikleri hareketlerle beraber olur; bir tik zamanla diğerinin yerini alabilir. Ses tikleri;gurultulu ses, boğaz temizler gibi ses, bağırma  yada havlama olabilir. Verbal tikler küfür (coprolalia) etme şeklinde olabilir yada ayıp olan el hareketleri  (copropraxia) şeklindedir. Hastaların % 70 kadarında 20’li yaşlarda tikleri kaybolur.

TS daki major problem sosyalizasyonun olmaması ve utanç veren küfür ve hareketlerin yapılmasıdır. İlaçlar genellikle düzelme sağlamaz.

Wilson hastalığı: beyinde ve karaciğerde aşırı miktarda bekır birikmesi ile karakterli genetik bir hastalıktır. Bakır birikimi doğuştan itibaren başlasada bulguların ortaya çıkması 6 ila 40 yaş arasındadır. Wilson hastalığının dünya genelinde 30000 kişide bir olarak görülmektedir. Otozomal resesif bir hastalıktır, kadın ve erkeklerde eşit oranda olmaktadır. Genetik geçişli olduğu için çocuğa geçmesi için hem annede hemde babada genin olması gerekmektedir. Sonuçta karaciğer hastalığı ve psikiartik, nörolojik hastalıklar olabilir. Fizik bulgu olarak sarılık, karın şişliği, kan kusulması, karın ağrısı, titreme, yürüme, konuşma ve yutma güçlüğü. Psikiatrik bulgular ise: cinayete yada intahara yatknlık, depresyon, agresyon. Tanı konulamazsa yada tedavi edilemezse ölümcüldür.

Erken tanı önemlidir çünkü şikayetler oluşmadan önce karaciğer harabiyeti başlar. Wilson hastalığı olan olgunun ailesi şikayetleri olmasada mutlaka hastalık yönünden taranmalıdır. Tarama testi olarak serum seruloplazmin değeri yada idrardan bakır çıkış değeri araştırılır. Wilson hastalığının tedavisinde biriken bakırın çıkarılması ve bakırın birikmesini engellemeği içermektedir. Hastaların çoğu ççinko asetat, trientine ve penisilamin ile tedavi edilir. Çinko asetat bakırın emilimini engeller, gaitaya bakır atışı artar ve yan etkisi yoktur ve tedavide sıklıkla kullanılır. Tedavi hayat boyudur ve bakırdan zengin diyetin kısıtlamasıda önemlidir.

 

Bu yazıdaki bilgiler genel bilgi vermek amacı ile hazırlanmış olup bir doktordan alınan bilgilerin yerine kullanılamaz.

© Buradaki bilgilerin herhangi bölümü veya tamamı Prof. Dr Ersin Erdoğan’ın müsaadesi olmadan kullanılamaz veya çoğaltılamaz